常染色體和性染色體的異常均可引起的發(fā)生。小睪丸癥是常見的伴有隱睪發(fā)生的遺傳內(nèi)分泌綜合征，也稱曲細精管發(fā)育不良，主要臨床表現(xiàn)為：乳房女性化，兩側(cè)睪丸小，呈類閹體型，尿內(nèi)促性腺激素高，因此稱之為克氏綜合癥。

　　病人表現(xiàn)無睪癥體型，男性乳腺發(fā)育，隱睪且睪丸小而質(zhì)地硬，睪丸曲精管透明樣變和纖維化，不能生精。外陰部為正常男性，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸小而堅實。也就是說是有睪丸的，但是比正常的小，同時伴有男性第二性征發(fā)育不全，皮膚細白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有，乳房女性化。

　　小睪丸癥和隱睪癥常相互伴發(fā)，因此小睪丸癥要與隱睪進行鑒別。小睪丸是可以看見睪丸的，如果隱睪位于腹股溝管內(nèi)及腹內(nèi)高位或者睪丸缺如，臨床檢查常常摸不到睪丸。對于臨床摸不到的隱睪，常常需要采用特殊的診斷方法來做隱睪的定位檢查。